双胞胎与唐氏筛查—美丽的邂逅


做唐筛吗?” 医生问我,

“啥是唐筛?”一脸懵逼的我,

“算了!做了也是白做?不用做了,反正你NT 也正常,赶紧约四维吧!”

“啥。。。。是你问我要不要做的”更加懵逼的我

“你要是实在想做,那你去别的医院约无创吧!”

“不好意思,无创又是啥?”

最后就是医生甩了一大叠无创DNA的资料给我,喊“下一位,###”

“对不起,双胎为啥做不了唐筛”我是豁出去了

“双胞胎的各项数据指标和单胎是完全不同的,唐氏筛查的检测数据无法适用到双胞胎上,即便检查也没多大意义。所以不用做了,后期常做B超吧!”

“快点,下一位###”

“。。。。”

以上是我第一次产检跟医生关于唐筛和无创DNA 的对话。

 

最近孖仔帮双胞胎妈妈孕期群里正在热烈讨论一个问题,双胞胎妈妈需要做唐氏筛查吗?

孖仔帮的后台也收到几条留言咨询圆圈妈有没有做过唐氏筛查。

唐氏筛查是产检的重要检查项目之一,用来检测胎儿的染色体是否异常,从而给出胎儿患有唐氏综合征的概率。

孕妈咪第一次产检的时候几乎都被医生催着去预约唐筛,而双胞胎妈妈却被无情地拒绝了,

“对不起,做不了!”

是的,我12周的时候做NT, 也被拒绝了!就是胎儿颈项透明层简称NT,是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度

 

当年那张关于无创DNA 资料的小册子已经不知道放哪里了,我在网上搜罗到关于这方面的信息,请有需要的准妈咪参考借阅。

 

无创DNA的优势

1、只取5ml一管血,大大减少检查的创伤性,并且最大限度的缓解目前产前检查给孕妇心理造成的巨大压力,缓解孕妇的焦虑、恐惧心理。

2、无创DNA产前检测的准确率高达99%以上,假阳性率(就是没有问题说成有问题的几率)非常低,为0.05-0.1%,可以说非常非常可靠。

3、无创DNA产前检测的假阴性率(就是漏诊率)也很低,约为0.0-13.04%,因此这项技术进一步提高了我国新生儿出生缺陷的防治水平。

4、以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体,而无创DNA产前检测在此基础上,增加了筛查13三体和性染色体异常等疾病的功能。

 

无创DNA能看出男女。

无创DNA主要是通过采集孕妇的静脉血,从中提取胎儿的游离DNA,利用基因测序技术来检查宝宝的性别。若是胎儿的性染色体为XX,则为女孩,

若为XY,则为男孩。所以无创DNA能看出男女,准确率可达90%以上。但是报告单上都不会透露任何有关胎儿性别的信息的。

 

无创DNA检测的最佳检测孕周为12-24周。

胎儿无创dna检测的孕周范围较大,若在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求;若是过了24周再进行检测,如果检测结果不良需要引产,则会给准妈妈带来更大的身体伤害。

 

我后面去了深圳的北大医院特别约了这方面的产科专家,得到的回答也是一样的,双胎不建议做唐筛,只好让医生开单子预约了华大基因,也就是无创DNA。

当时华大基因在做北大医院做宣传,双胎是858元,我刷了社保卡,只扣了468元,其余部分社保报销了!

抽了一管血,15个工作日之后,收到短信说低风险!

其实后面我了解到如果无创DNA 测出高风险也无法知道是哪一个胎儿有问题,很难判断是一个宝宝有问题还是两个宝宝都有问题。

最准确的是羊水穿刺。

所以一般双胞胎提倡做羊水穿刺,无创并不能替代羊水穿刺,无创和唐筛都属于筛查的范围,而羊水穿刺才能确诊。所以说羊水穿刺才是最终标准。

现在普遍的流程是孕妇先做唐氏筛查,如果唐筛有高危就做羊水穿刺取胎儿DNA确诊,好处是结果准确性高,缺点是羊水穿刺是有创,存在感染和流产的风险,具体概率有不同说法,如果医院和医生水平好的话,风险在0.5%左右。

但是哪个妈妈敢这样冒险呢?单胎羊穿尚且谨慎而为之,更何况是双胎啊!

 

我非常庆幸是当时结果是低风险,虽然这并不代表孩子出来之后百分百健康,但至少整个孕期我都因此而宽慰很多!并没有因为“缺席”唐氏筛查而“耿耿于怀”。

我在想要是得到无创DNA结果是高风险,真的是想要做掉的心都有了!

 

因此,无创DNA 从某种角度上说,就是花钱抽血买个放心吧!

 

怀双胞胎的妈妈比较特殊,做唐筛筛查结果不准确,可以做无创DNA,无创DNA对胎儿没有伤害,准确率比较高。

如果无创结果为高危,那么还是有必要进行羊水穿刺的。羊水穿刺要慎重,要找好一点的医院和有相关经验的医生。

 

最后希望每个双胞胎妈咪都能过关斩将,顺利卸货,剩下健康宝宝!

 

 

 

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